| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150553240C>T | CA1077941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.520C>T (p.Arg174Ter) n.705C>T n.370+1295G>A n.417+1295G>A n.678C>T n.467-315G>A n.466+1295G>A n.372-315G>A n.357+2714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150553240C= | CA2479209052 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C= (p.Arg141=) c.520C= (p.Arg174=) n.705C= n.370+1295G= n.417+1295G= n.678C= n.467-315G= n.466+1295G= n.372-315G= n.357+2714G= | dbSNP |
| 1 | g.150553240C>G | CA342300514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.705C>G n.370+1295G>C n.417+1295G>C n.678C>G n.467-315G>C n.466+1295G>C n.372-315G>C n.357+2714G>C | dbSNP gnomAD v4 |