| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218381984C>A | CA764878559 | SLC11A1 | c.-443C>A (n.-443C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) n.219C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218381984C>T | CA15157747 | SLC11A1 | c.-443C>T (n.-443C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) n.219C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218381984C= | CA1328732576 | SLC11A1 | c.-443C= (n.-443C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-670C= (n.-670C=) c.-547C= (n.-547C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-821C= (n.-821C=) c.-678C= (n.-678C=) n.219C= c.-385C= (n.-385C=) c.-554C= (n.-554C=) | dbSNP |