Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.65069664G>ACA1686273CEP68c.-807-1790G>A (n.-807-1790G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.396G>A
n.105-12872G>A
n.116+233G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.65069664G=CA1257067879CEP68c.-807-1790G= (n.-807-1790G=)
c.220G= (p.Gly74=)
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n.105-12872G=
n.116+233G=
n.414G=
n.160-1790G=
n.423G=
n.434G=
n.389G=
n.385G=
n.379G=
 dbSNP
2g.65069664G>TCA347017336CEP68c.-807-1790G>T (n.-807-1790G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.396G>T
n.105-12872G>T
n.116+233G>T
n.414G>T
n.160-1790G>T
n.423G>T
n.434G>T
n.389G>T
n.385G>T
n.379G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched