| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47748635C>T | CA236471776 | RAPGEF3 | c.1155-93G>A (n.1155-93G>A) c.1029-93G>A (n.1029-93G>A) n.2078G>A n.1556G>A n.278G>A c.599-93G>A (n.599-93G>A) c.*463-93G>A (n.*463-93G>A) c.1236-93G>A (n.1236-93G>A) c.1200-93G>A (n.1200-93G>A) c.1191-93G>A (n.1191-93G>A) c.1074-93G>A (n.1074-93G>A) c.723-93G>A (n.723-93G>A) n.1373-93G>A c.-96-93G>A (n.-96-93G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.1524-93G>A n.1469-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47748635C>A | CA604826776 | RAPGEF3 | c.1155-93G>T (n.1155-93G>T) c.1029-93G>T (n.1029-93G>T) n.2078G>T n.1556G>T n.278G>T c.599-93G>T (n.599-93G>T) c.*463-93G>T (n.*463-93G>T) c.1236-93G>T (n.1236-93G>T) c.1200-93G>T (n.1200-93G>T) c.1191-93G>T (n.1191-93G>T) c.1074-93G>T (n.1074-93G>T) c.723-93G>T (n.723-93G>T) n.1373-93G>T c.-96-93G>T (n.-96-93G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.1524-93G>T n.1469-93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47748635C>G | CA15725883 | RAPGEF3 | c.1155-93G>C (n.1155-93G>C) c.1029-93G>C (n.1029-93G>C) n.2078G>C n.1556G>C n.278G>C c.599-93G>C (n.599-93G>C) c.*463-93G>C (n.*463-93G>C) c.1236-93G>C (n.1236-93G>C) c.1200-93G>C (n.1200-93G>C) c.1191-93G>C (n.1191-93G>C) c.1074-93G>C (n.1074-93G>C) c.723-93G>C (n.723-93G>C) n.1373-93G>C c.-96-93G>C (n.-96-93G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.1524-93G>C n.1469-93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47748635C= | CA2034364286 | RAPGEF3 | c.1155-93G= (n.1155-93G=) c.1029-93G= (n.1029-93G=) n.2078G= n.1556G= n.278G= c.599-93G= (n.599-93G=) c.*463-93G= (n.*463-93G=) c.1236-93G= (n.1236-93G=) c.1200-93G= (n.1200-93G=) c.1191-93G= (n.1191-93G=) c.1074-93G= (n.1074-93G=) c.723-93G= (n.723-93G=) n.1373-93G= c.-96-93G= (n.-96-93G=) c.-189G= (n.-189G=) n.1524-93G= n.1469-93G= | dbSNP |