| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210605178G>C | CA312394 | CPS1 | c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.393G>C n.1058G>C n.214G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) n.2822G>C n.1069G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.210605178G>A | CA2086499 | CPS1 | c.1913G>A (p.Arg638Gln) c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.393G>A n.1058G>A n.214G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) n.2822G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210605178G= | CA1325078623 | CPS1 | c.1913G= (p.Arg638=) c.1931G= (p.Arg644=) c.560G= (p.Arg187=) c.393G= n.1058G= n.214G= c.1946G= (p.Arg649=) n.2822G= n.1069G= | dbSNP |