| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12813149G>A | CA345294 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.704G>A (p.Arg235Gln) n.990G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.739G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.41+12029C>T n.1119G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12813149G= | CA2323583792 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.704G= (p.Arg235=) n.990G= c.*583G= (n.*583G=) n.739G= c.*364G= (n.*364G=) n.41+12029C= n.1119G= c.572G= (p.Arg191=) | dbSNP |
| 19 | g.12813149G>C | CA404269192 | HOOK2,RNASEH2A,THSD8 | c.704G>C (p.Arg235Pro) n.990G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.739G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.41+12029C>G n.1119G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) | ClinVar dbSNP |