| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74233777A>T | CA1261333504 | SLC4A5 | c.2434-214T>A (n.2434-214T>A) c.2320-214T>A (n.2320-214T>A) c.2128-214T>A (n.2128-214T>A) c.3598-214T>A (n.3598-214T>A) n.3239-214T>A c.2086-214T>A (n.2086-214T>A) | dbSNP |
| 2 | g.74233777A>G | CA15153274 | SLC4A5 | c.2434-214T>C (n.2434-214T>C) c.2320-214T>C (n.2320-214T>C) c.2128-214T>C (n.2128-214T>C) c.3598-214T>C (n.3598-214T>C) n.3239-214T>C c.2086-214T>C (n.2086-214T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74233777A= | CA1261333503 | SLC4A5 | c.2434-214T= (n.2434-214T=) c.2320-214T= (n.2320-214T=) c.2128-214T= (n.2128-214T=) c.3598-214T= (n.3598-214T=) n.3239-214T= c.2086-214T= (n.2086-214T=) | dbSNP |