| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2477948G>T | CA1948180121 | KCNQ1 | n.91+15971G>T c.125+32464G>T (n.125+32464G>T) c.386+32464G>T (n.386+32464G>T) c.5+16234G>T (n.5+16234G>T) c.32+32464G>T (n.32+32464G>T) n.163+32464G>T c.84+15971G>T (n.84+15971G>T) | dbSNP |
| 11 | g.2477948G>A | CA13496328 | KCNQ1 | n.91+15971G>A c.125+32464G>A (n.125+32464G>A) c.386+32464G>A (n.386+32464G>A) c.5+16234G>A (n.5+16234G>A) c.32+32464G>A (n.32+32464G>A) n.163+32464G>A c.84+15971G>A (n.84+15971G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2477948G= | CA1948180122 | KCNQ1 | n.91+15971G= c.125+32464G= (n.125+32464G=) c.386+32464G= (n.386+32464G=) c.5+16234G= (n.5+16234G=) c.32+32464G= (n.32+32464G=) n.163+32464G= c.84+15971G= (n.84+15971G=) | dbSNP |