| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.58390856C>T | CA5507988 | TFAM | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.441+2037C>T (n.441+2037C>T) n.803C>T c.477C>T n.1005C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.58390856C= | CA1912985155 | TFAM | c.533C= (p.Pro178=) c.441+2037C= (n.441+2037C=) n.803C= c.477C= n.1005C= n.738C= | dbSNP |