Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190058686A>G | CA11134131 | C2orf88,MSTN | c.748-1048T>C (n.748-1048T>C) n.220-20537A>G n.202-21268A>G c.-359-21268A>G (n.-359-21268A>G) c.364-1048T>C (n.364-1048T>C) c.-433-21268A>G (n.-433-21268A>G) c.-234-21268A>G (n.-234-21268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190058686A>C | CA1315870344 | C2orf88,MSTN | c.748-1048T>G (n.748-1048T>G) n.220-20537A>C n.202-21268A>C c.-359-21268A>C (n.-359-21268A>C) c.364-1048T>G (n.364-1048T>G) c.-433-21268A>C (n.-433-21268A>C) c.-234-21268A>C (n.-234-21268A>C) | dbSNP |
2 | g.190058686A>T | CA1315870345 | C2orf88,MSTN | c.748-1048T>A (n.748-1048T>A) n.220-20537A>T n.202-21268A>T c.-359-21268A>T (n.-359-21268A>T) c.364-1048T>A (n.364-1048T>A) c.-433-21268A>T (n.-433-21268A>T) c.-234-21268A>T (n.-234-21268A>T) | dbSNP |