| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13808873G>T | CA9767862 | NDUFAF5 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.422G>T n.626G>T n.709G>T n.534G>T n.270G>T n.229G>T n.792G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.825G>T n.769G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.848G>T n.812G>T n.688G>T n.926G>T n.982G>T n.842G>T n.708G>T n.790G>T n.846G>T n.810G>T n.686G>T n.924G>T n.980G>T n.840G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13808873G= | CA2351377644 | NDUFAF5 | c.749G= (p.Gly250=) c.665G= (p.Gly222=) n.422G= n.626G= n.709G= n.534G= n.270G= n.229G= n.792G= c.278G= (p.Gly93=) c.380G= (p.Gly127=) n.825G= n.769G= c.188G= (p.Gly63=) n.848G= n.812G= n.688G= n.926G= n.982G= n.842G= n.708G= n.790G= n.846G= n.810G= n.686G= n.924G= n.980G= n.840G= | dbSNP |