| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362293dup | CA7807732 | GNPTG | n.598dup c.583dup (p.Leu195ProfsTer?) n.557dup c.*231dup (n.*231dup) c.547dup (p.Leu183ProfsTer?) n.493dup n.1124dup c.499dup (p.Leu167ProfsTer?) n.1515dup n.535dup c.139dup (p.Leu47ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293del | CA7807733 | GNPTG | n.598del c.583del (p.Leu195SerfsTer9) n.557del c.*231del (n.*231del) c.547del (p.Leu183SerfsTer9) n.493del n.1124del c.499del (p.Leu167SerfsTer9) n.1515del n.535del c.139del (p.Leu47SerfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |