| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40008196G>T | CA7474375 | EIF2AK4 | c.3576+1G>T (n.3576+1G>T) n.739+1G>T n.2493+1G>T c.2908+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40008196G>A | CA391695946 | EIF2AK4 | c.3576+1G>A (n.3576+1G>A) n.739+1G>A n.2493+1G>A c.2908+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40008196G= | CA2171579022 | EIF2AK4 | c.3576+1G= (n.3576+1G=) n.739+1G= n.2493+1G= c.2908+1G= | dbSNP |