| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85561052T>A | CA11020108 | GGCX | n.111-67A>T c.44-67A>T (n.44-67A>T) n.136-67A>T n.147-67A>T n.85-67A>T c.43+334A>T (n.43+334A>T) c.-67+334A>T (n.-67+334A>T) n.108+334A>T n.163-67A>T c.-615-67A>T (n.-615-67A>T) c.-445+334A>T (n.-445+334A>T) n.109-67A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85561052T>C | CA534627935 | GGCX | n.111-67A>G c.44-67A>G (n.44-67A>G) n.136-67A>G n.147-67A>G n.85-67A>G c.43+334A>G (n.43+334A>G) c.-67+334A>G (n.-67+334A>G) n.108+334A>G n.163-67A>G c.-615-67A>G (n.-615-67A>G) c.-445+334A>G (n.-445+334A>G) n.109-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85561052T= | CA1266828728 | GGCX | n.111-67A= c.44-67A= (n.44-67A=) n.136-67A= n.147-67A= n.85-67A= c.43+334A= (n.43+334A=) c.-67+334A= (n.-67+334A=) n.108+334A= n.163-67A= c.-615-67A= (n.-615-67A=) c.-445+334A= (n.-445+334A=) n.109-67A= | dbSNP |