| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178580230C>T | CA1991370 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>A (n.59354-1G>A) c.40439-1G>A (n.40439-1G>A) c.40238-1G>A (n.40238-1G>A) c.39863-1G>A (n.39863-1G>A) c.67058-1G>A (n.67058-1G>A) c.62135-1G>A (n.62135-1G>A) n.596+8781C>T n.2044-2342C>T c.66155-1G>A (n.66155-1G>A) c.40049-1G>A (n.40049-1G>A) c.39908-1G>A (n.39908-1G>A) c.65951-1G>A (n.65951-1G>A) c.61349-1G>A (n.61349-1G>A) c.61346-1G>A (n.61346-1G>A) c.58388-1G>A (n.58388-1G>A) c.40004-1G>A (n.40004-1G>A) c.61499-1G>A (n.61499-1G>A) c.61496-1G>A (n.61496-1G>A) c.60929-1G>A (n.60929-1G>A) c.58271-1G>A (n.58271-1G>A) c.58190-1G>A (n.58190-1G>A) c.39953-1G>A (n.39953-1G>A) c.29807-1G>A (n.29807-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178580230C>G | CA309494 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>C (n.59354-1G>C) c.40439-1G>C (n.40439-1G>C) c.40238-1G>C (n.40238-1G>C) c.39863-1G>C (n.39863-1G>C) c.67058-1G>C (n.67058-1G>C) c.62135-1G>C (n.62135-1G>C) n.596+8781C>G n.2044-2342C>G c.66155-1G>C (n.66155-1G>C) c.40049-1G>C (n.40049-1G>C) c.39908-1G>C (n.39908-1G>C) c.65951-1G>C (n.65951-1G>C) c.61349-1G>C (n.61349-1G>C) c.61346-1G>C (n.61346-1G>C) c.58388-1G>C (n.58388-1G>C) c.40004-1G>C (n.40004-1G>C) c.61499-1G>C (n.61499-1G>C) c.61496-1G>C (n.61496-1G>C) c.60929-1G>C (n.60929-1G>C) c.58271-1G>C (n.58271-1G>C) c.58190-1G>C (n.58190-1G>C) c.39953-1G>C (n.39953-1G>C) c.29807-1G>C (n.29807-1G>C) | ClinVar dbSNP |