| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617627G>A | CA319165 | TPP1 | c.265C>T (p.Arg89Ter) c.379C>T (p.Arg127Ter) n.467C>T c.183C>T n.1391C>T n.1507C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.408C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.380C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.266C>T n.1671C>T c.230-474C>T (n.230-474C>T) n.1407C>T n.401C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.712C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1399C>T n.491C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617627G= | CA1950215221 | TPP1 | c.265C= (p.Arg89=) c.379C= (p.Arg127=) n.467C= c.183C= n.1391C= n.1507C= c.*119C= (n.*119C=) n.408C= c.-351C= (n.-351C=) n.380C= c.-298C= (n.-298C=) c.266C= n.1671C= c.230-474C= (n.230-474C=) n.1407C= n.401C= c.-293C= (n.-293C=) n.712C= c.*248C= (n.*248C=) n.1399C= n.491C= n.364C= | dbSNP |