| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561055C>G | CA386636846 | MMAB | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.794G>C (n.794G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.729G>C c.414G>C (p.Pro138=) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.680G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109561055C>T | CA312716 | MMAB | c.569G>A (p.Arg190His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.794G>A (n.794G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.729G>A c.414G>A (p.Pro138=) c.296G>A (p.Arg99His) c.293G>A (p.Arg98His) n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |