| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561055C>G | CA386636846 | MMAB | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.794G>C (n.794G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.729G>C c.414G>C (p.Pro138=) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.680G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109561055C>T | CA312716 | MMAB | c.569G>A (p.Arg190His) c.*134G>A (n.*134G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.794G>A (n.794G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.729G>A c.414G>A (p.Pro138=) c.296G>A (p.Arg99His) c.293G>A (p.Arg98His) n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561055C>A | CA386636844 | MMAB | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.794G>T (n.794G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.729G>T c.414G>T (p.Pro138=) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.680G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109561055C= | CA2062448155 | MMAB | c.569G= (p.Arg190=) c.*134G= (n.*134G=) c.413G= (p.Arg138=) c.794G= (n.794G=) c.*450G= (n.*450G=) n.729G= c.414G= (p.Pro138=) c.296G= (p.Arg99=) c.293G= (p.Arg98=) n.680G= | dbSNP |