| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391629del | CA5852627 | SMPD1 | c.564del (p.Lys189AsnfsTer?) c.561del (p.Lys188AsnfsTer?) c.-95-161del (n.-95-161del) c.438+126del (n.438+126del) n.375-377del n.862del c.-398del (n.-398del) n.749del n.623+126del n.689del n.563+126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA934779919 | SMPD1 | c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProPro) c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProPro) c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391629dup | CA5852626 | SMPD1 | c.564dup (p.Lys189GlnfsTer4) c.561dup (p.Lys188GlnfsTer4) c.-95-161dup (n.-95-161dup) c.438+126dup (n.438+126dup) n.375-377dup n.862dup c.-398dup (n.-398dup) n.749dup n.623+126dup n.689dup n.563+126dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391628_6391629dup | CA934779918 | SMPD1 | c.563_564dup (p.Lys189ProfsTer?) c.560_561dup (p.Lys188ProfsTer?) c.-95-162_-95-161dup (n.-95-162_-95-161dup) c.438+125_438+126dup (n.438+125_438+126dup) n.375-378_375-377dup n.861_862dup c.-399_-398dup (n.-399_-398dup) n.748_749dup n.623+125_623+126dup n.688_689dup n.563+125_563+126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2612221345 | SMPD1 | c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProPro) c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProPro) c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2612221366 | SMPD1 | c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19) c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19) c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v4 |