| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40354266C>T | CA313144 | ADSL | c.421C>T (p.Arg141Trp) c.357+4231C>T (n.357+4231C>T) n.113C>T n.443C>T n.558C>T c.*178+4231C>T (n.*178+4231C>T) n.445C>T n.3488C>T n.387+4231C>T c.376C>T (p.Arg126Trp) n.544C>T n.408C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) n.480C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) c.-120C>T (n.-120C>T) c.402+1149C>T (n.402+1149C>T) c.8C>T c.17+4231C>T (n.17+4231C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) n.478C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40354266C>G | CA411638883 | ADSL | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.357+4231C>G (n.357+4231C>G) n.113C>G n.443C>G n.558C>G c.*178+4231C>G (n.*178+4231C>G) n.445C>G n.3488C>G n.387+4231C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.544C>G n.408C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) n.480C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) c.402+1149C>G (n.402+1149C>G) c.8C>G c.17+4231C>G (n.17+4231C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.478C>G n.417C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |