| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332483G>T | CA4537282 | CLCN1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1055G>T n.1321G>T c.-3-241G>T (n.-3-241G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.143332483G= | CA1748889641 | CLCN1 | c.1231G= (p.Gly411=) c.1055G= n.1321G= c.-3-241G= (n.-3-241G=) c.781G= (p.Gly261=) n.1336G= | dbSNP |