| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.184033740A>G | CA15070010 | COLGALT2 | c.263+3355T>C (n.263+3355T>C) c.-98+3841T>C (n.-98+3841T>C) c.-98+2400T>C (n.-98+2400T>C) c.-98+17855T>C (n.-98+17855T>C) n.383+3355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.184033740A>C | CA1212142672 | COLGALT2 | c.263+3355T>G (n.263+3355T>G) c.-98+3841T>G (n.-98+3841T>G) c.-98+2400T>G (n.-98+2400T>G) c.-98+17855T>G (n.-98+17855T>G) n.383+3355T>G | dbSNP |