| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561040C>T | CA278556 | MMAB | c.584G>A (p.Arg195His) c.*149G>A (n.*149G>A) c.428G>A (p.Arg143His) c.809G>A (n.809G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.744G>A c.429G>A (p.Thr143=) c.311G>A (p.Arg104His) c.308G>A (p.Arg103His) n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109561040C= | CA2062448100 | MMAB | c.584G= (p.Arg195=) c.*149G= (n.*149G=) c.428G= (p.Arg143=) c.809G= (n.809G=) c.*465G= (n.*465G=) n.744G= c.429G= (p.Thr143=) c.311G= (p.Arg104=) c.308G= (p.Arg103=) n.695G= | dbSNP |