| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.44130225A>G | CA2738134050 | PARVB | c.377-1262A>G (n.377-1262A>G) c.266-1262A>G (n.266-1262A>G) c.476-1262A>G (n.476-1262A>G) c.371-1262A>G (n.371-1262A>G) c.221-1262A>G (n.221-1262A>G) c.431-1262A>G (n.431-1262A>G) | dbSNP |
| 22 | g.44130225A>C | CA324885460 | PARVB | c.377-1262A>C (n.377-1262A>C) c.266-1262A>C (n.266-1262A>C) c.476-1262A>C (n.476-1262A>C) c.371-1262A>C (n.371-1262A>C) c.221-1262A>C (n.221-1262A>C) c.431-1262A>C (n.431-1262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |