ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.127132061G>A
CA16111318
n.440-1177G>A
n.492-1177G>A
n.597-1177G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.127132061G=
CA1286750497
n.440-1177G=
n.492-1177G=
n.597-1177G=
dbSNP
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