| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24024644A>G | CA11147629 | MFSD2B | c.1490+373A>G (n.1490+373A>G) c.1574+373A>G (n.1574+373A>G) c.119+373A>G (n.119+373A>G) n.1269+373A>G c.1583+373A>G (n.1583+373A>G) c.1568+373A>G (n.1568+373A>G) c.1499+373A>G (n.1499+373A>G) n.2952+373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24024644A>C | CA1238710504 | MFSD2B | c.1490+373A>C (n.1490+373A>C) c.1574+373A>C (n.1574+373A>C) c.119+373A>C (n.119+373A>C) n.1269+373A>C c.1583+373A>C (n.1583+373A>C) c.1568+373A>C (n.1568+373A>C) c.1499+373A>C (n.1499+373A>C) n.2952+373A>C | dbSNP |