| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74350570T>A | CA4785020 | GDAP1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) n.341-11314T>A n.145T>A c.-17-9567T>A (n.-17-9567T>A) c.-66+205T>A (n.-66+205T>A) c.-64+98T>A (n.-64+98T>A) n.176T>A c.-88+205T>A (n.-88+205T>A) c.69+40T>A (n.69+40T>A) n.76-9567T>A n.117-9567T>A n.137T>A n.127T>A n.188T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74350570T= | CA1794111438 | GDAP1 | c.109T= (p.Ser37=) n.341-11314T= n.145T= c.-17-9567T= (n.-17-9567T=) c.-66+205T= (n.-66+205T=) c.-64+98T= (n.-64+98T=) n.176T= c.-88+205T= (n.-88+205T=) c.69+40T= (n.69+40T=) n.76-9567T= n.117-9567T= n.137T= n.127T= n.188T= c.577T= (p.Ser193=) c.-26T= (n.-26T=) c.-74T= (n.-74T=) | dbSNP |