| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134610608G>A | CA4888244 | ZFAT | c.496C>T (p.Arg166Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.413-1729C>T (n.413-1729C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.601C>T n.181C>T c.449-1729C>T (n.449-1729C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.682C>T n.477C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610608G>C | CA372082009 | ZFAT | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.413-1729C>G (n.413-1729C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.601C>G n.181C>G c.449-1729C>G (n.449-1729C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.682C>G n.477C>G n.664C>G | dbSNP |
| 8 | g.134610608G= | CA1821826554 | ZFAT | c.496C= (p.Arg166=) c.460C= (p.Arg154=) c.413-1729C= (n.413-1729C=) c.310C= (p.Arg104=) n.601C= n.181C= c.449-1729C= (n.449-1729C=) c.*478C= (n.*478C=) n.682C= n.477C= n.664C= | dbSNP |
| 8 | g.134610608G>T | CA463094720 | ZFAT | c.496C>A (p.Arg166=) c.460C>A (p.Arg154=) c.413-1729C>A (n.413-1729C>A) c.310C>A (p.Arg104=) n.601C>A n.181C>A c.449-1729C>A (n.449-1729C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.682C>A n.477C>A n.664C>A | dbSNP gnomAD v4 |