| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.134610608G>A | CA4888244 | ZFAT | c.496C>T (p.Arg166Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.413-1729C>T (n.413-1729C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) n.601C>T n.181C>T c.449-1729C>T (n.449-1729C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.682C>T n.477C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.134610608G>C | CA372082009 | ZFAT | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.413-1729C>G (n.413-1729C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.601C>G n.181C>G c.449-1729C>G (n.449-1729C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.682C>G n.477C>G n.664C>G | dbSNP |