| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17215184C>G | CA8416003 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.562-2306C>G c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) n.2702+1G>C n.1866+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17215184C>T | CA10586251 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.562-2306C>T c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) n.2702+1G>A n.1866+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215184C>A | CA398531069 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.562-2306C>A c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) n.2702+1G>T n.1866+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17215184C= | CA2250415572 | FLCN,MPRIP | c.1432+1G= (n.1432+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.562-2306C= c.1486+1G= (n.1486+1G=) c.1210+1G= (n.1210+1G=) n.2702+1G= n.1866+1G= | dbSNP |