| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222203567G>A | CA11264564 | PAX3 | c.1174-2125C>T (n.1174-2125C>T) c.1174-1377C>T (n.1174-1377C>T) n.612-1377C>T n.500-1377C>T n.988-1377C>T c.1171-1377C>T (n.1171-1377C>T) n.598-1377C>T n.405-1377C>T c.1318-1377C>T (n.1318-1377C>T) c.610-1377C>T (n.610-1377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222203567G= | CA1330503534 | PAX3 | c.1174-2125C= (n.1174-2125C=) c.1174-1377C= (n.1174-1377C=) n.612-1377C= n.500-1377C= n.988-1377C= c.1171-1377C= (n.1171-1377C=) n.598-1377C= n.405-1377C= c.1318-1377C= (n.1318-1377C=) c.610-1377C= (n.610-1377C=) | dbSNP |