| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45038277C>T | CA4246869 | CCM2 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) n.408C>T n.122C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.17C>T n.277C>T n.266C>T n.151C>T n.126+10480C>T c.31-25641C>T (n.31-25641C>T) n.137C>T c.93+10480C>T (n.93+10480C>T) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.45038277C>A | CA454878105 | CCM2 | c.55C>A (p.Arg19=) c.118C>A (p.Arg40=) n.408C>A n.122C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.17C>A n.277C>A n.266C>A n.151C>A n.126+10480C>A c.31-25641C>A (n.31-25641C>A) n.137C>A c.93+10480C>A (n.93+10480C>A) n.131C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45038277C= | CA1704041979 | CCM2 | c.55C= (p.Arg19=) c.118C= (p.Arg40=) n.408C= n.122C= c.37C= (p.Arg13=) n.17C= n.277C= n.266C= n.151C= n.126+10480C= c.31-25641C= (n.31-25641C=) n.137C= c.93+10480C= (n.93+10480C=) n.131C= | dbSNP |