Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21841723C>A | CA1158133834 | HSPG2 | c.9194-50G>T (n.9194-50G>T) c.9197-50G>T (n.9197-50G>T) c.9740-50G>T (n.9740-50G>T) c.9692-50G>T (n.9692-50G>T) c.9671-50G>T (n.9671-50G>T) c.9743-50G>T (n.9743-50G>T) c.9464-50G>T (n.9464-50G>T) c.9248-50G>T (n.9248-50G>T) c.9389-50G>T (n.9389-50G>T) c.9338-50G>T (n.9338-50G>T) c.9335-50G>T (n.9335-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21841723C>G | CA1158133835 | HSPG2 | c.9194-50G>C (n.9194-50G>C) c.9197-50G>C (n.9197-50G>C) c.9740-50G>C (n.9740-50G>C) c.9692-50G>C (n.9692-50G>C) c.9671-50G>C (n.9671-50G>C) c.9743-50G>C (n.9743-50G>C) c.9464-50G>C (n.9464-50G>C) c.9248-50G>C (n.9248-50G>C) c.9389-50G>C (n.9389-50G>C) c.9338-50G>C (n.9338-50G>C) c.9335-50G>C (n.9335-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21841723C>T | CA670523 | HSPG2 | c.9194-50G>A (n.9194-50G>A) c.9197-50G>A (n.9197-50G>A) c.9740-50G>A (n.9740-50G>A) c.9692-50G>A (n.9692-50G>A) c.9671-50G>A (n.9671-50G>A) c.9743-50G>A (n.9743-50G>A) c.9464-50G>A (n.9464-50G>A) c.9248-50G>A (n.9248-50G>A) c.9389-50G>A (n.9389-50G>A) c.9338-50G>A (n.9338-50G>A) c.9335-50G>A (n.9335-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841723C= | CA1140162560 | HSPG2 | c.9194-50G= (n.9194-50G=) c.9197-50G= (n.9197-50G=) c.9740-50G= (n.9740-50G=) c.9692-50G= (n.9692-50G=) c.9671-50G= (n.9671-50G=) c.9743-50G= (n.9743-50G=) c.9464-50G= (n.9464-50G=) c.9248-50G= (n.9248-50G=) c.9389-50G= (n.9389-50G=) c.9338-50G= (n.9338-50G=) c.9335-50G= (n.9335-50G=) | dbSNP |