Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204488208G>C | CA2482189837 | PIK3C2B | c.-85+1608C>G (n.-85+1608C>G) c.-85+6148C>G (n.-85+6148C>G) n.460+6148C>G c.-223+6148C>G (n.-223+6148C>G) | dbSNP |
1 | g.204488208G>T | CA1011432432 | PIK3C2B | c.-85+1608C>A (n.-85+1608C>A) c.-85+6148C>A (n.-85+6148C>A) n.460+6148C>A c.-223+6148C>A (n.-223+6148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204488208G>A | CA10698621 | PIK3C2B | c.-85+1608C>T (n.-85+1608C>T) c.-85+6148C>T (n.-85+6148C>T) n.460+6148C>T c.-223+6148C>T (n.-223+6148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |