| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893531G>T | CA404317415 | GCDH | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.361G>T n.748G>T n.440G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.438G>T (p.Pro146=) n.419G>T n.546G>T n.799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G>A | CA274331 | GCDH | c.383G>A (p.Arg128Gln) n.361G>A n.748G>A n.440G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.438G>A (p.Pro146=) n.419G>A n.546G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G>C | CA404317413 | GCDH | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.361G>C n.748G>C n.440G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.438G>C (p.Pro146=) n.419G>C n.546G>C n.799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G= | CA2323622020 | GCDH | c.383G= (p.Arg128=) n.361G= n.748G= n.440G= c.347G= (p.Arg116=) c.320G= (p.Arg107=) c.438G= (p.Pro146=) n.419G= n.546G= n.799G= | dbSNP |