| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165749742C>A | CA16069100 | TMCO1 | c.323+2360G>T (n.323+2360G>T) c.*154+2360G>T (n.*154+2360G>T) c.*113+2360G>T (n.*113+2360G>T) c.476+2360G>T (n.476+2360G>T) c.71+2360G>T (n.71+2360G>T) c.400+2360G>T c.287+2360G>T (n.287+2360G>T) c.374+2360G>T (n.374+2360G>T) n.417+2360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165749742C>T | CA1204545542 | TMCO1 | c.323+2360G>A (n.323+2360G>A) c.*154+2360G>A (n.*154+2360G>A) c.*113+2360G>A (n.*113+2360G>A) c.476+2360G>A (n.476+2360G>A) c.71+2360G>A (n.71+2360G>A) c.400+2360G>A c.287+2360G>A (n.287+2360G>A) c.374+2360G>A (n.374+2360G>A) n.417+2360G>A | dbSNP |
| 1 | g.165749742C>G | CA1204545541 | TMCO1 | c.323+2360G>C (n.323+2360G>C) c.*154+2360G>C (n.*154+2360G>C) c.*113+2360G>C (n.*113+2360G>C) c.476+2360G>C (n.476+2360G>C) c.71+2360G>C (n.71+2360G>C) c.400+2360G>C c.287+2360G>C (n.287+2360G>C) c.374+2360G>C (n.374+2360G>C) n.417+2360G>C | dbSNP |