Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225528539G>C | CA1224509627 | ENAH | c.434+2015C>G (n.434+2015C>G) c.491+2015C>G (n.491+2015C>G) n.520+2015C>G c.285+2015C>G c.446+2015C>G (n.446+2015C>G) c.476+2015C>G (n.476+2015C>G) c.533+2015C>G (n.533+2015C>G) c.452+2015C>G (n.452+2015C>G) c.395+2015C>G (n.395+2015C>G) c.1277+2015C>G (n.1277+2015C>G) c.1289+2015C>G (n.1289+2015C>G) c.1220+2015C>G (n.1220+2015C>G) c.545+2015C>G (n.545+2015C>G) c.503+2015C>G (n.503+2015C>G) c.464+2015C>G (n.464+2015C>G) | dbSNP |
1 | g.225528539G>A | CA38512957 | ENAH | c.434+2015C>T (n.434+2015C>T) c.491+2015C>T (n.491+2015C>T) n.520+2015C>T c.285+2015C>T c.446+2015C>T (n.446+2015C>T) c.476+2015C>T (n.476+2015C>T) c.533+2015C>T (n.533+2015C>T) c.452+2015C>T (n.452+2015C>T) c.395+2015C>T (n.395+2015C>T) c.1277+2015C>T (n.1277+2015C>T) c.1289+2015C>T (n.1289+2015C>T) c.1220+2015C>T (n.1220+2015C>T) c.545+2015C>T (n.545+2015C>T) c.503+2015C>T (n.503+2015C>T) c.464+2015C>T (n.464+2015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |