| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117587829G>T | CA368976209 | CFTR | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402-14997G>T (n.1402-14997G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117587829G>A | CA340637 | CFTR | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402-14997G>A (n.1402-14997G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |