| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661852G>A | CA322292 | BCS1L | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.2G>A n.551G>A n.187G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) n.1496G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661852G= | CA1328862321 | BCS1L | c.554G= (p.Arg185=) c.194G= (p.Arg65=) n.2G= n.551G= n.187G= c.53G= (p.Arg18=) n.1496G= n.1566G= | dbSNP |