| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616513T>C | CA252382 | TPP1 | c.773-10A>G (n.773-10A>G) c.887-10A>G (n.887-10A>G) c.313-439A>G n.2309A>G n.480-10A>G c.158-10A>G (n.158-10A>G) c.*627-10A>G (n.*627-10A>G) n.1063A>G c.396-10A>G c.886+148A>G (n.886+148A>G) c.*340-10A>G (n.*340-10A>G) c.608-10A>G (n.608-10A>G) n.1063-10A>G c.157+148A>G (n.157+148A>G) n.1400A>G n.1210A>G n.1367-10A>G c.*756-10A>G (n.*756-10A>G) n.1907-10A>G c.451-10A>G (n.451-10A>G) n.584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616513T>A | CA1139655052 | TPP1 | c.773-10A>T (n.773-10A>T) c.887-10A>T (n.887-10A>T) c.313-439A>T n.2309A>T n.480-10A>T c.158-10A>T (n.158-10A>T) c.*627-10A>T (n.*627-10A>T) n.1063A>T c.396-10A>T c.886+148A>T (n.886+148A>T) c.*340-10A>T (n.*340-10A>T) c.608-10A>T (n.608-10A>T) n.1063-10A>T c.157+148A>T (n.157+148A>T) n.1400A>T n.1210A>T n.1367-10A>T c.*756-10A>T (n.*756-10A>T) n.1907-10A>T c.451-10A>T (n.451-10A>T) n.584A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616513T= | CA1950236871 | TPP1 | c.773-10A= (n.773-10A=) c.887-10A= (n.887-10A=) c.313-439A= n.2309A= n.480-10A= c.158-10A= (n.158-10A=) c.*627-10A= (n.*627-10A=) n.1063A= c.396-10A= c.886+148A= (n.886+148A=) c.*340-10A= (n.*340-10A=) c.608-10A= (n.608-10A=) n.1063-10A= c.157+148A= (n.157+148A=) n.1400A= n.1210A= n.1367-10A= c.*756-10A= (n.*756-10A=) n.1907-10A= c.451-10A= (n.451-10A=) n.584A= | dbSNP |