| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117614611A>G | CA273950 | CFTR | c.3368-2A>G (n.3368-2A>G) c.*3082-2A>G (n.*3082-2A>G) c.3185-2A>G (n.3185-2A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3368-8A>G (n.3368-8A>G) c.*3192-2A>G (n.*3192-2A>G) c.2942-2A>G (n.2942-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.1018-2A>G c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.3278-2A>G (n.3278-2A>G) c.193-2A>G c.3458-2A>G (n.3458-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117614611A>T | CA4451451 | CFTR | c.3368-2A>T (n.3368-2A>T) c.*3082-2A>T (n.*3082-2A>T) c.3185-2A>T (n.3185-2A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3368-8A>T (n.3368-8A>T) c.*3192-2A>T (n.*3192-2A>T) c.2942-2A>T (n.2942-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.1018-2A>T c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.3278-2A>T (n.3278-2A>T) c.193-2A>T c.3458-2A>T (n.3458-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |