| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197401887C>T | CA2042577 | SF3B1 | c.2225G>A (p.Gly742Asp) n.4109G>A c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.2317G>A n.2270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197401887C>G | CA350194012 | SF3B1 | c.2225G>C (p.Gly742Ala) n.4109G>C c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.2317G>C n.2270G>C | dbSNP |
| 2 | g.197401887C>A | CA350194009 | SF3B1 | c.2225G>T (p.Gly742Val) n.4109G>T c.*3292G>T (n.*3292G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) n.2317G>T n.2270G>T | dbSNP |