| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119525916G>A | CA3382331 | HSD17B4 | c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) n.3312-1G>A c.*1455-1G>A (n.*1455-1G>A) n.3466-1G>A c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) n.3360-1G>A n.2976-1G>A c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) n.3584-1G>A n.3264-1G>A n.416-1G>A n.3188-1G>A c.*3152-1G>A (n.*3152-1G>A) n.3303-1G>A c.*784-1G>A (n.*784-1G>A) n.3106-1G>A c.*1264-1G>A (n.*1264-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) c.*1446-1G>A (n.*1446-1G>A) c.*2845-1G>A (n.*2845-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*1459-1G>A (n.*1459-1G>A) c.*1580-1G>A (n.*1580-1G>A) c.*1552-1G>A (n.*1552-1G>A) c.*1541-1G>A (n.*1541-1G>A) c.*1505-1G>A (n.*1505-1G>A) c.1154-1G>A (n.1154-1G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) n.181G>A c.788-1G>A (n.788-1G>A) n.29-1G>A c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) n.3327-1G>A c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) n.708-1G>A n.357-1G>A n.241-1G>A c.1565-1G>A (n.1565-1G>A) c.1247-1G>A (n.1247-1G>A) n.1671-1G>A n.1939-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119525916G= | CA1577044205 | HSD17B4 | c.1505-1G= (n.1505-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) n.3312-1G= c.*1455-1G= (n.*1455-1G=) n.3466-1G= c.*1080-1G= (n.*1080-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) n.3360-1G= n.2976-1G= c.*1704-1G= (n.*1704-1G=) n.3584-1G= n.3264-1G= n.416-1G= n.3188-1G= c.*3152-1G= (n.*3152-1G=) n.3303-1G= c.*784-1G= (n.*784-1G=) n.3106-1G= c.*1264-1G= (n.*1264-1G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1649-1G= (n.1649-1G=) c.*1446-1G= (n.*1446-1G=) c.*2845-1G= (n.*2845-1G=) c.1133-1G= (n.1133-1G=) c.*977-1G= (n.*977-1G=) c.*1459-1G= (n.*1459-1G=) c.*1580-1G= (n.*1580-1G=) c.*1552-1G= (n.*1552-1G=) c.*1541-1G= (n.*1541-1G=) c.*1505-1G= (n.*1505-1G=) c.1154-1G= (n.1154-1G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) n.181G= c.788-1G= (n.788-1G=) n.29-1G= c.1163-1G= (n.1163-1G=) n.3327-1G= c.1520-1G= (n.1520-1G=) n.708-1G= n.357-1G= n.241-1G= c.1565-1G= (n.1565-1G=) c.1247-1G= (n.1247-1G=) n.1671-1G= n.1939-1G= | dbSNP |