| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55053079C>T | CA10838453 | PCSK9 | c.799+288C>T (n.799+288C>T) c.1156+288C>T (n.1156+288C>T) c.424+288C>T (n.424+288C>T) n.1620+288C>T n.458+288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55053079C= | CA1140158727 | PCSK9 | c.799+288C= (n.799+288C=) c.1156+288C= (n.1156+288C=) c.424+288C= (n.424+288C=) n.1620+288C= n.458+288C= | dbSNP |