| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78007846C>T | CA5571268 | POLR3A | n.990G>A n.1509G>A n.3055G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.2045G>A n.152G>A c.593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78007846C= | CA1921510049 | POLR3A | n.990G= n.1509G= n.3055G= c.1789G= (p.Glu597=) c.*791G= (n.*791G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.1930G= (p.Glu644=) n.2045G= n.152G= c.593G= | dbSNP |