| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885663A>G | CA1424529 | PSEN2 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1043A>G n.920A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-21-2428A>G (n.-21-2428A>G) n.909A>G n.887A>G n.1230A>G n.722A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885663A= | CA1225080594 | PSEN2 | c.482A= (p.Lys161=) c.*312A= (n.*312A=) c.*61A= (n.*61A=) n.1043A= n.920A= c.*389A= (n.*389A=) c.50A= (p.Lys17=) c.*105A= (n.*105A=) c.581A= (p.Lys194=) c.-21-2428A= (n.-21-2428A=) n.909A= n.887A= n.1230A= n.722A= | dbSNP |