| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109760283T>G | CA3042149 | CFI | n.1049A>C n.1048A>C n.870A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) n.1287A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.898A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109760283T= | CA1484714344 | CFI | n.1049A= n.1048A= n.870A= c.870A= (p.Glu290=) n.1287A= c.261A= (p.Glu87=) n.898A= | dbSNP |