| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75835646C>T | CA8772849 | UNC13D | c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.1727+1G>A (n.1727+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) n.1997+1G>A c.1724+1G>A (n.1724+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75835646C= | CA2275706611 | UNC13D | c.662+1G= (n.662+1G=) c.1727+1G= (n.1727+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) n.1997+1G= c.1724+1G= (n.1724+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) | dbSNP |