| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927224G>T | CA019039 | SLC2A1 | c.1296C>A (p.Tyr432Ter) n.1913C>A c.1030-367C>A (n.1030-367C>A) n.1597C>A n.1745C>A c.416-246C>A c.*611C>A (n.*611C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927224G>A | CA019042 | SLC2A1 | c.1296C>T (p.Tyr432=) n.1913C>T c.1030-367C>T (n.1030-367C>T) n.1597C>T n.1745C>T c.416-246C>T c.*611C>T (n.*611C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |