| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109746309G>A | CA3041934 | CFI | n.1521C>T n.1520C>T n.1366C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.1759C>T c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1044+3190C>T (n.1044+3190C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) n.1176+2909C>T n.1392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109746309G= | CA1484711801 | CFI | n.1521C= n.1520C= n.1366C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1759C= c.1321C= (p.Arg441=) c.1044+3190C= (n.1044+3190C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1285C= (p.Arg429=) c.733C= (p.Arg245=) n.1176+2909C= n.1392C= | dbSNP |