| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95115704G>C | CA390883952 | DICER1 | c.1870C>G (p.Arg624Gly) n.2133C>G n.2976C>G n.2279C>G n.1465C>G n.2067C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.459C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.2288C>G n.2215C>G n.2382C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95115704G>A | CA7331382 | DICER1 | c.1870C>T (p.Arg624Ter) n.2133C>T n.2976C>T n.2279C>T n.1465C>T n.2067C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.459C>T c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.1588C>T (p.Arg530Ter) c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.187C>T (p.Arg63Ter) n.2288C>T n.2215C>T n.2382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.95115704G= | CA2156312561 | DICER1 | c.1870C= (p.Arg624=) n.2133C= n.2976C= n.2279C= n.1465C= n.2067C= c.*186C= (n.*186C=) n.459C= c.1465C= (p.Arg489=) c.391C= (p.Arg131=) c.1588C= (p.Arg530=) c.1303C= (p.Arg435=) c.187C= (p.Arg63=) n.2288C= n.2215C= n.2382C= | dbSNP |