Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14148732C>TCA2267200XPCc.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
n.116-1G>A
c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A)
n.2231-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
c.2233-1G>A (n.2233-1G>A)
c.2005-1G>A (n.2005-1G>A)
n.2194-1G>A
n.2070-1G>A
n.2284-1G>A
n.3901-1G>A
n.2123-1G>A
n.1999-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.14148732C>GCA274757XPCc.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
n.116-1G>C
c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C)
n.2231-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
c.2233-1G>C (n.2233-1G>C)
c.2005-1G>C (n.2005-1G>C)
n.2194-1G>C
n.2070-1G>C
n.2284-1G>C
n.3901-1G>C
n.2123-1G>C
n.1999-1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched