Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148732C>T | CA2267200 | XPC | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) n.116-1G>A c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) n.2231-1G>A c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2233-1G>A (n.2233-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) n.2194-1G>A n.2070-1G>A n.2284-1G>A n.3901-1G>A n.2123-1G>A n.1999-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.14148732C>G | CA274757 | XPC | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) n.116-1G>C c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C) n.2231-1G>C c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) n.2194-1G>C n.2070-1G>C n.2284-1G>C n.3901-1G>C n.2123-1G>C n.1999-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |